Featured Product
  Madecol MadeCol merupakan kapsul herbal alami yang antara lain terbuat dari ekstrak daun jati belanda dan akar alang-alang untuk menormalkan kadar kolesterol. Sebagian ekstrak herbal dalam MadeCol juga menggunakan teknologi terbaru yaitu teknologi nano. Dengan teknologi nano , partikel herbal menjadi lebih kecil sehingga lebih mudah diserap oleh tubuh. Selengkapnya ... JAMSI   Jamsi secara tradisional bermanfaat bagi penderita diabetes karena mampu memperbaiki sel-sel, menurunkan kadar gula yang tinggi dalam darah, mencegah terjadinya diabetes, menetralisir penyakit,seperti: Hipertensi, asam urat, kolesterol dan Trigliserite. Selengkapnya...

Penyakit GAUCHER

Deskripsi

Penyakit Gaucher terjadi ketika beberapa unsur lemak yang berbahaya menumpuk dalam tingkat yang berlebihan dalam hati, limpa, paru-paru, sumsum tulang, dan kasus kurang umum yaitu otak. Akumulasi lemak pada jaringan mengganggu kinerja organ tubuh tersebut dan dapat menyebabkan pembesaran organ dan nyeri tulang.

Penyebab

Penyakit Gaucher disebabkan oleh kekurangan enzim glucocerebrosidase, yang membantu tubuh memproses lemak. Penyakit ini kadang-kadang disebut defisiensi glucocerebrosidase. Penyakit ini biasanya diwariskan dari orangtua yang pola pewarisannya disebut resesif autosomal. Kedua orangtua yang menjadi pembawa mutasi genetik Gaucher akan memiliki anak yang mengidap penyakit Gaucher juga.

Gejala

Penyakit Gaucher dapat terjadi pada semua usia dan paling umum terjadi pada orang Timur Tengah dan keturunan Eropa. Tanda dan gejala penyakit Gaucher dapat bervariasi tergantung pada jenis penyakit dan orang yang terpengaruh. Saudara, bahkan kembar identik, dengan penyakit ini mungkin memiliki berbagai tingkat keparahan yang berbeda. Jenis-jenis utama penyakit Gaucher dan gejala yang terkait adalah:

Tipe 1 Bentuk penyakit Gaucher yang paling umum dan paling ringan. Pada tahap ini, biasanya tidak ada kerusakan pada otak. Jenis ini dapat terjadi pada semua usia, meskipun yang paling umum pada orang dewasa, dengan usia rata-rata 30 tahun. Kemungkinan tanda-tanda dan gejala dari tipe 1 penyakit Gaucher meliputi: 1. Penipisan tulang (osteopenia), nyeri tulang dan patah tulang 2. Pembesaran hati (hepatomegali) atau limpa (splenomegali) 3. Penurunan sel darah merah (anemia) 4. Kelelahan 5. Rentan terhadap memar (trombositopenia) 6. Mata kuning (pingueculae) 7. Tertundanya pubertas 8. Mimisan.
Tipe 2 Bentuk penyakit Gaucher ini sangat langka dan lebih parah daripada jenis lainnya. Tipe 2 penyakit gaucher dimulai selama tahun pertama kehidupan, seringkali berkembang pada usia 3 bulan. Bayi dengan penyakit Gaucher tipe 2 memiliki kerusakan otak yang luas dan berlangsung cepat. Selain tanda-tanda dan gejala yang terdaftar untuk tipe 1, kemungkinan masalah lain yang mungkin terjadi dengan tipe 2 meliputi: 1. Masalah pada otak, termasuk keterbelakangan mental atau demensia 2. Kekakuan 3. Kejang.
Tipe 3 Bentuk penyakit Gaucher ini juga jarang terjadi dan biasanya dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja. Kondisi ini cenderung menjadi kronis dan berlangsung lebih lambat daripada tipe 2. Meskipun otak terpengaruh, keterlibatan otak cenderung lebih ringan daripada tipe 2. Tanda dan gejala yang mungkin terjadi dalam tipe 3 dibandingkan tipe 1 meliputi: 1. Masalah pada otak, termasuk keterbelakangan mental atau demensia 2. Gerakan abnormal mata 3. Kehilangan koordinasi otot
Pengobatan

Untuk mengobati tipe 1 atau penyakit 3 Gaucher, dokter dapat merekomendasikan: 1. Terapi penggantian enzim. Pendekatan ini dilakukan dengan mengganti kekurangan enzim dengan enzim buatan. Enzim-enzim pengganti diberikan dalam prosedur rawat jalan melalui pembuluh darah (intravena), biasanya dalam dosis tinggi pada interval dua minggu. 2. Transplantasi sumsum tulang. Prosedur bedah dapat ditempuh untuk kasus penyakit Gaucher yang parah. Dalam teknik ini, sel-sel pembentuk darah yang telah rusak oleh Gaucher dihapus dan diganti, yang dapat membalikkan tanda-tanda dan gejala Gaucher. Karena metode ini berisiko tinggi, sehingga lebih jarang dilakukan daripada terapi penggantian enzim. 3. Obat. Obat oral miglustat (Zavesca) telah disetujui untuk digunakan pada orang dengan penyakit Gaucher.

Sumber : detikhealth.com
Share

Leave a Reply

Kategori Produk
Madu Herbal Kapsul Herbal Minuman Instan Aromatherapy
Tetes Mata Herbal Paket Herbal Herbal Kering
Kategori Artikel